Albinisme oculocutané type 5
ACO5OCA5
Définition
Forme d'albinisme oculocutané caractérisée par une peau blanche, des cheveux de couleur dorée, une photophobie, un nystagmus, une hypoplasie fovéale et une acuité visuelle réduite. La maladie touche autant les hommes que les femmes, et n'a été rapportée que chez des membres d'une même famille pakistanaise consanguine. Le gène causal n'a pas encore été identifié.
Orphanet, fiche ORPHA:370091, licence CC BY 4.0.