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Syndrome de Waardenburg type 2

Syndrome de Waardenburg type IIWS2

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:895 · ICD 10 E70.3 · ICD 11 EC23.2Y

Définition

Le syndrome de Waardenburg type 2 (WS2) est un sous-type du syndrome de Waardenburg (WS) à transmission autosomique dominante, caractérisé par une surdité de degré variable et des anomalies de pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau, mais sans dystopie canthale.

Orphanet, fiche ORPHA:895, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

EC23.2Y · Autres albinisme ou autres affections hypomélanotiques génétiquement déterminées, précisées