Kératodermie palmoplantaire épidermolytique
EPPKHyperkératose palmoplantaire épidermolytiqueKPP épidermolytiqueKératodermie palmoplantaire épidermolytique de VoernerKératodermie palmoplantaire épidermolytique de VörnerKératodermie palmoplantaire érythrodermique diffuse type Voerner
Définition
Kératodermie palmoplantaire héréditaire rare, non syndromique, caractérisée par une hyperkératose diffuse, d'aspect jaunâtre et épais de la paume des mains et de la plante des pieds, avec une démarcation nette au niveau du bord palmaire et une marge érythémateuse, et par des modifications épidermolytiques visible sur la biopsie cutanée, notamment une vacuolisation périnucléaire, une dégénérescence granulaire des kératinocytes dans la couche épineuse et granulaire, et des agrégats de tonofilaments. Des fissures douloureuses et une hyperhidrose sont fréquemment associées.
Orphanet, fiche ORPHA:2199, licence CC BY 4.0.