Syndrome de Chédiak-Higashi
Maladie de Chédiak-HigashiSyndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrinck
Définition
Maladie génétique rare et grave, généralement caractérisée par un albinisme oculocutané partiel (AOC), une immunodéficience sévère, des épisodes hémorragiques de faible intensité, des troubles neurologiques et une maladie lymphoproliférative. Une forme classique à début précoce et une forme atténuée à début tardif (SCH atypique) ont été décrites.
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