Albinisme oculocutané type 7
ACO7
Définition
Forme d'albinisme oculo-cutané caractérisée par une hypopigmentation de la peau et des cheveux (de blond très clair à marron foncé), un nystagmus, une transillumination irienne, une acuité visuelle comprise entre 6/9 et 3/60 et une hypopigmentation du fond d'oeil périphérique. La photophobie n'est pas un signe majeur.
Orphanet, fiche ORPHA:352745, licence CC BY 4.0.