Albinisme oculocutané type 8
AOC8
Définition
Type d'albinisme oculocutané caractérisé par une légère hypopigmentation de la peau, des cheveux et des yeux et une baisse modérée de l'acuité visuelle et un nystagmus. Le phénotype oculaire comprend une hypoplasie fovéale modérée, une transillumination de l'iris et une hypopigmentation rétinienne.
Orphanet, fiche ORPHA:597733, licence CC BY 4.0.