Hyperpigmentation progressive familiale

Définition

Une anomalie génétique rare de la pigmentation cutanée. Elle se caractérise par des plaques cutanées hyperpigmentées irrégulières présentes à la naissance ou pendant la petite enfance. Avec l'âge, la taille des taches et leur nombre augmente, et elles deviennent confluentes. Les régions du corps touchées incluent le visage, le cou, le tronc et les membres, ainsi que les paumes, les plantes de pied, la muqueuse buccale et la conjonctive. Il n'y a pas de macules hypopigmentées, ni de maladie systémique associée.

Orphanet, fiche ORPHA:79146, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

EC23.0 · Hypermélanose ou lentiginose non-syndromique déterminée génétiquement