Syndrome de trichodysplasie-xérodermie
Définition
Syndrome rare avec anomalie de la gaine des cheveux caractérisé par des cheveux clairsemés, grossiers, cassants, excessivement secs et à croissance lente, des poils axillaires et pubiens clairsemés, des cils et des sourcils clairsemés ou absents et une peau sèche. L'analyse de la tige du cheveu met en évidence des pili torti, des fentes longitudinales, des stries, une exfoliation et des squames. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
Orphanet, fiche ORPHA:3361, licence CC BY 4.0.