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Syndrome de Waardenburg type 1

Syndrome de Waardenburg type IWS1

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:894 · ICD 10 E70.3 · ICD 11 EC23.2Y

Définition

Le syndrome de Waardenburg type 1 (WS1) est un sous-type du syndrome de Waardenburg caractérisé par une surdité congénitale et des malformations mineures touchant des structures dérivées de la crête neurale, entraînant des anomalies de la pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau, en association avec une dystopie canthale.

Orphanet, fiche ORPHA:894, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

EC23.2Y · Autres albinisme ou autres affections hypomélanotiques génétiquement déterminées, précisées