Albinisme oculocutané type 1 avec pigmentation minime
OCA1-MP
Définition
Forme extrêmement rare d'albinisme oculo-cutané type 1 avec pigmentation minime caractérisée par des cheveux blonds (blancs à la naissance), une transillumination irienne variable (iris bleus à la naissance et développement minimal des pigments au cours de la première décennie de vie), une acuité visuelle comprise entre 20/80 et 20/200 et une peau blanche, avec ou sans nævus cutané.
Orphanet, fiche ORPHA:352734, licence CC BY 4.0.