Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3
HPS avec fibrose pulmonaireSHP avec fibrose pulmonaireSyndrome de Hermansky-Pudlak avec fibrose pulmonaire
Définition
Forme du syndrome d'Hermansky-Pudlak caractérisée par un albinisme oculocutané, une diathèse hémorragique et une fibrose pulmonaire ou une colite granulomateuse, mais sans neutropénie. Le pronostic du syndrome d'Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3 est défavorable et deux étiologies génétiques (HPS1 et HPS4) sont observées.
Orphanet, fiche ORPHA:231500, licence CC BY 4.0.