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Syndrome de leucoencéphalopathie-kératose palmoplantaire

Maladie · Pathologie · ORPHA:2386 · ICD 10 Q82.8 · ICD 11 EC20.32

Définition

Maladie génétique rare de l'épiderme caractérisée par une kératodermie palmoplantaire ponctuée apparaissant tôt dans l'enfance et associée à une leucoencéphalopathie apparaissant à l'âge adulte et se manifestant par un syndrome tétrapyramidal progressif et des troubles cognitifs.

Orphanet, fiche ORPHA:2386, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

EC20.32 · Kératodermies papulo-palmaires