Albinisme oculocutané type 1 thermosensible
OCA1-TS
Définition
Forme extrêmement rare d'albinisme oculo-cutané type 1 caractérisée par une pigmentation pilaire thermosensible à l'origine de poils noirs sur les mains, les pieds, les jambes, les bras et la poitrine (zones corporelles moins chaudes) et par des poils blancs ou de couleur pâle sur le cuir chevelu, les aisselles et le pubis (zones corporelles plus chaudes). Un nystagmus et une acuité visuelle réduite sont également observés.
Orphanet, fiche ORPHA:352737, licence CC BY 4.0.