Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage
Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-carcinome de l'oesophageSyndrome de Bennion-PattersonSyndrome de Howell-EvansSyndrome de tylose-cancer de l'oesophage
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par un épaississement de la peau des paumes et de la plante des pieds limité aux zones supportant le poids et/ou exposées aux frottements (kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique) et par une leucokératose buccale et oesophagienne, associée à un risque très élevé de développement d'un carcinome épidermoïde de l'oesophage au cours de la vie. Les lésions cutanées apparaissent dans l'enfance et peuvent se compliquer de fissures et d'infections.
Orphanet, fiche ORPHA:2198, licence CC BY 4.0.