Albinisme oculocutané type 1A
AOC1AAlbinisme oculocutané tyrosinase-négatifOCA1A
Définition
Forme sévère d'albinisme oculo-cutané type 1 (OCA1) caractérisée par l'absence totale de mélanine et se manifestant par une peau et des cheveux blancs, des iris bleus complètement translucides, un nystagmus et une décussation des fibres du nerf optique.
Orphanet, fiche ORPHA:79431, licence CC BY 4.0.