Syndrome de Waardenburg
Définition
Anomalies congénitales multiples rares d'origine génétique caractérisées par une surdité et des malformations des structures dérivées de la crête neurale, notamment des anomalies de la pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau. Quatre phénotypes cliniques sont associés au terme « syndrome de Waardenburg » (SW).
Orphanet, fiche ORPHA:3440, licence CC BY 4.0.