Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2
HPS sans fibrose pulmonaireSHP sans fibrose pulmonaireSyndrome de Hermansky-Pudlak sans fibrose pulmonaire
Définition
Forme du syndrome d'Hermansky-Pudlak caractérisée par un albinisme oculaire ou oculocutané syndromique qui peut se manifester par une diathèse hémorragique et, dans certains cas, par une colite, granulomateuse, sans toutefois entraîner de complications telles qu'une neutropénie ou une fibrose pulmonaire.
Orphanet, fiche ORPHA:231512, licence CC BY 4.0.