Hypermélanose naevoïde linéaire et convolutée

Définition

Hyperpigmentation cutanée rare caractérisée par l'apparition congénitale/infantile d'une hyperpigmentation maculaire bilatérale, diffuse (parfois localisée), réticulée (convolutée et striée), le long de lignes de Blaschko, touchant typiquement le tronc, les membres, la tête et le cou (mais épargnant les paumes des mains, les plantes des pieds et les muqueuses), en l'absence d'inflammation, de cloques ou d'atrophie préalables. Occasionnellement, des anomalies extracutanées, notamment l'autisme, des convulsions, des anomalies cardiaques, des anomalies squelettiques et un retard de développement, peuvent être associées. L'examen histologie met en évidence une mélanose affectant la couche basale et/ou suprabasale, en l'absence d'incontinence pigmentaire.

Orphanet, fiche ORPHA:79150, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

EC23.0 · Hypermélanose ou lentiginose non-syndromique déterminée génétiquement