Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses
Définition
Kératodermie palmoplantaire focale isolée rare d'origine génétique, caractérisée par un épaississement focal de la peau de la plante des pieds et souvent de la paume des mains, associé à une atteinte légère ou nulle des ongles. Les patients présentent souvent des cloques plantaires douloureuses non épidermolytiques et, parfois, une leucokératose buccale subtile ou une hyperhidrose plantaire.
Orphanet, fiche ORPHA:402003, licence CC BY 4.0.