Albinisme oculocutané type 6
ACO6OCA6
Définition
Forme d'albinisme oculocutané caractérisée par des cheveux de couleur claire à la naissance ayant tendance à foncer avec l'âge, une peau blanche, des iris transparents, une photophobie, un nystagmus, une hypoplasie fovéale et une acuité visuelle réduite.
Orphanet, fiche ORPHA:370097, licence CC BY 4.0.