Syndrome de Hermansky-Pudlak
SHP
Définition
Maladie multisystémique rare caractérisée par un albinisme oculocutané, une diathèse hémorragique et, dans certains cas, une neutropénie, une fibrose pulmonaire ou une colite granulomateuse. Les sous-types cliniques du syndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) présentent souvent le même phénotype clinique, mais les complications associées et les degrés de sévérité sont variables.
Orphanet, fiche ORPHA:79430, licence CC BY 4.0.