Syndrome de Björnstad
Syndrome de surdité-pili torti-hypogonadismeSyndrome de Crandall
Définition
Maladie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale, causée par un déficit en complexe III, se caractérisant par une surdité neurosensorielle congénitale et des pili torti. Des cas d'hypogonadisme et de déficience intellectuelle ont parfois été observés.
Orphanet, fiche ORPHA:123, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
EC21.1 · Syndromes génétiques avec des anomalies de la tige pilaire