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Syndrome de Waardenburg type 3

Syndrome de Klein-WaardenburgSyndrome de Waardenburg avec anomalies des membresSyndrome de Waardenburg type IIIWS3

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:896 · ICD 10 E70.3 · ICD 11 EC23.2Y

Définition

Le syndrome de Waardenburg type 3 (WS3) est un sous-type très rare du syndrome de Waardenburg (WS) caractérisé par des anomalies des membres associées à une hypoacousie congénitale et des malformations mineures de structures dérivées de la crête neurale, entraînant des anomalies de pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau.

Orphanet, fiche ORPHA:896, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

EC23.2Y · Autres albinisme ou autres affections hypomélanotiques génétiquement déterminées, précisées