Albinisme oculocutané type 1B
AOC1BAlbinisme oculocutané jauneAlbinisme oculocutané type AmishOCA1B
Définition
Forme d'albinisme oculo-cutané de type 1 (AOC1) caractérisée par une hypopigmentation cutanée et des cheveux, un nystagmus, une pigmentation irienne et rétinienne réduite et une décussation des fibres du nerf optique.
Orphanet, fiche ORPHA:79434, licence CC BY 4.0.