Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire
Syndrome POIKTMP
Définition
Poïkilodermie héréditaire rare d'origine génétique, caractérisée par une poïkilodermie précoce (affectant principalement le visage), une hypotrichose, une hypohidrose, des contractures musculaires et tendineuses avec déformation du pied en varus, une faiblesse musculaire proximale et distale progressive affectant tous les membres, et une fibrose pulmonaire progressive. D'autres symptômes de gravité variable sont un léger lymphoedème des membres, un retard de croissance, un dysfonctionnement hépatique, une insuffisance pancréatique exocrine et des troubles hématologiques.
Orphanet, fiche ORPHA:221043, licence CC BY 4.0.