Albinisme oculocutané type 1
AOC1OCA1
Définition
Forme d'albinisme oculocutané (AOC) caractérisée par un spectre d'hypopigmentation de la peau, des cheveux et des yeux, allant d'une pigmentation faible ou nulle à une pigmentation localisée. Nystagmus, photophobie et diminution de l'acuité visuelle sont souvent présents. Les sous-types comprennent l'OCA1A, l'OCA1B, l'albinisme oculo-cutané type 1 avec pigmentation minime (OCA1-MP) et l'albinisme oculo-cutané type 1 thermosensible (OCA1-TS).
Orphanet, fiche ORPHA:352731, licence CC BY 4.0.