Ichtyose épidermolytique autosomique récessive
AREI
Définition
Ichtyose héréditaire rare non syndromique caractérisée par une érythrodermie congénitale généralisée avec des vésicules et des érosions cutanées, dont le signe à la naissance se présente sous la forme d'un bébé collodion, évoluant dans un deuxième temps vers une hyperkératose progressive plus tard dans la vie, sans atteinte palmoplantaire. L'analyse ultrastructurale révèle des filaments de kératine épars et des amas de kératine présentant une structure amorphe presque homogène.
Orphanet, fiche ORPHA:512103, licence CC BY 4.0.