Trichothiodystrophie

Définition

Syndrome rare d'origine génétique avec anomalie de la tige pilaire caractérisée par des cheveux courts, secs, pauvres en soufre et cassants, généralement associée à des signes très variables d'atteinte d'origine neuroectodermique (ichtyose et photosensibilité), et par une déficience intellectuelle.

Orphanet, fiche ORPHA:33364, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

EC21.1 · Syndromes génétiques avec des anomalies de la tige pilaire