Syndrome de macules cutanées hypo- et hypermélaniques-retard de croissance-déficience intellectuelle
Syndrome de Westerhof-Beemer-Cormane
Définition
Le syndrome de macules cutanées hypo- et hypermélaniques-retard de croissance-déficience intellectuelle est une anomalie génétique rare de la pigmentation cutanée caractérisée par des macules cutanées hypomélaniques et hypermélaniques congénitales, associées chez certains patients à un retard de croissance et à un déficit intellectuel. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1978.
Orphanet, fiche ORPHA:2435, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
EC23.Y · Autres troubles génétiques de la pigmentation de la peau