Albinisme oculocutané type 2
AOC2
Définition
Forme d'albinisme oculo-cutané caractérisée par une hypopigmentation variable de la peau et des cheveux, de nombreux changements oculaires caractéristiques et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
Orphanet, fiche ORPHA:79432, licence CC BY 4.0.