Syndrome d'hypopigmentation-kératodermie palmoplantaire ponctuée
Maladie de Cole
Définition
Maladie rare de l'épiderme d'origine génétique, caractérisée par une kératodermie palmoplantaire ponctuée associée à des macules hypopigmentées de forme irrégulière (siégeant généralement sur les extrémités). Une calcification ectopique (par exemple, tendinopathie calcifiée à début précoce, calcinose cutanée) et une pachyonychie peuvent être associées dans certains cas.
Orphanet, fiche ORPHA:324561, licence CC BY 4.0.