Syndrome de pili torti-retard de développement-anomalies neurologiques
Définition
Le syndrome de pili torti-retard de développement-anomalies neurologiques est caractérisé par un retard de croissance et de développement, des anomalies neurologiques légères à modérées, et un pili torti. Il a été décrit chez un garçon et sa soeur nés de parents portoricains consanguins.
Orphanet, fiche ORPHA:2891, licence CC BY 4.0.