Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-1
Définition
Forme du syndrome d'Hermansky-Pudlak caractérisée par un albinisme oculaire ou oculocutané syndromique qui peut se manifester par une diathèse hémorragique et, dans certains cas, par une colite granulomateuse ou une immunodéficience, et ce, en l'absence de fibrose pulmonaire.
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