Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3
Syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénieSyndrome de Hermansky-Pudlak dû à un déficit du complexe de protéines adaptatrices 3
Définition
Forme du syndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) caractérisée par un albinisme oculocutané, une diathèse hémorragique, une neutropénie et, dans certains cas, une fibrose pulmonaire, une atteinte neurologique ou une diminution de l'acuité auditive.
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