Troubles de l'absorption ou du transport des métabolites

Disorders of amino acid absorption or transport

Aussi : troubles du transport des acides aminés

Toute affection causée par un déficit de l'absorption et du transport des acides aminés.

Maladie rare : Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés

Oculocerebrorenal syndrome

Aussi : Syndrome de Lowe-Terrey-Maclachlan · Dystrophie oculo-cérébro-rénale · OCRL1 - [Syndrome oculocérébrorénal] · Déficit en phosphatidylinositol 4, 5-biphosphate 5-phosphatase · Syndrome oculo-cerebro-rénal de Lowe · Syndrome de Lowe

Le syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe (OCRL) est une maladie multisystémique qui se caractérise par des cataractes congénitales, un glaucome, un déficit intellectuel, un retard de croissance postnatal et un dysfonctionnement tubulaire rénal avec insuffisance rénale chronique.

Maladie rare : Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe

Cystinosis

Aussi : anomalie de la protéique de transport de la cystine · Maladie de stockage de la cystine · Déficit en transporteur de la cystine

La cystinose est une maladie métabolique caractérisée par une accumulation de cystine à l’intérieur des lysosomes de différents tissus due à un défaut du transport de cystine hors des lysosomes. Il en existe trois formes cliniques : infantile, juvénile et oculaire. La forme infantile est une maladie systémique sévère avec une capacité de réabsorption tubulaire proximale altérée, avec des dérèglements sévères de l’équilibre hydro-électrolytique, des dépôts de cystine dans divers organes et une progression vers une insuffisance rénale après l’âge de 6 ans. La cystinose juvénile apparaît autour de l’âge de 8 ans et a un tableau clinique intermédiaire avec une maladie rénale de stade terminal après l’âge de 15 ans. La forme adulte oculaire se manifeste par une photophobie.

Maladies rares : Cystinose, Cystinose néphropathique infantile, Cystinose néphropathique juvénile

Cystinuria

Aussi : CSNU - [cystinurie] · maladie de la cystine · Cystinurie - lysinurie

La cystinurie est un trouble du transport des acides aminés dans le tubule rénal, qui se caractérise par la formation répétée de calculs rénaux de cystine.

Maladies rares : Cystinurie, Cystinurie type B, Cystinurie type A

CUPRIPEN Capsule

Disorders of carbohydrate absorption or transport

Maladie rare : Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates

Glucose-galactose malabsorption

Aussi : Déficit en SGLT1 · Malabsorption congénitale des monosaccharides

La malabsorption du glucose-galactose se caractérise par une diarrhée et une déshydratation néonatale sévère. Environ 300 cas ont été décrits à ce jour. Une glucosurie modérée a également été rapportée, mais l’absorption du fructose est normale. La malabsorption du glucose-galactose est due à une mutation du gène SLC5A1, codant pour le cotransporteur du glucose-sodium, SGTL1. Le mode de transmission est autosomique récessif. Les conséquences fatales de ce syndrome peuvent être évitées en suivant un régime limité en glucose et galactose.

Maladie rare : Malabsorption du glucose-galactose

Maltase-glucoamylase deficiency

Aussi : Diarrhée chronique due à un déficit en glucoamylase

La diarrhée chronique due à un déficit en glucoamylase se caractérise par une diarrhée chronique au cours de la petite enfance ou de l'enfance en association avec un déficit en glucoamylase intestinale.

Maladie rare : Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase

Congenital sucrase-isomaltase deficiency

Aussi : intolérance au saccharose · déficit en sucrase · Malabsorption des disaccharides · déficit en disaccharidase intestinale · CSID - [déficit congénital en sucrase-isomaltase] · intolérance au saccharose du nouveau-né

Le déficit congénital en saccharase-isomaltase (CSID) est un trouble d’intolérance aux glucides caractérisé par une malabsorption des oligosaccharides et des disaccharides. Le CSID se transmet sur le mode autosomique récessif et résulte de mutations du complexe sucrase-isomaltase (SI) de la membrane à bordure en brosse, qui est nécessaire pour la dégradation du saccharose et de l’amidon en monosaccharides. Le déficit en SI entraîne une accumulation de disaccharides dans la lumière, ce qui provoque une diarrhée osmotique. Le pronostic des patients est bon car l’intolérance à l’amidon disparaît habituellement pendant les premières années de vie et l’intolérance au saccharose s’améliore en général avec l’âge.

Maladie rare : Déficit congénital en saccharase-isomaltase

Alpha, alpha trehalase deficiency

Le déficit en alpha, alpha-tréhalase se caractérise par une diarrhée et des vomissements après l’ingestion de tréhalose, un disaccharide principalement présent dans les champignons. Cette maladie est très rare dans la plupart des populations mais son incidence a été estimée à au moins 1 sur 13 au Groenland. L’intolérance à la tréhalose isolée est due à une carence en tréhalase (TREH; 11q23.3), une glycoprotéine de la membranaire dotée d’une bordure en brosse.

Maladie rare : Déficit en tréhalase

Acquired monosaccharide malabsorption

Aussi : Malabsorption des monosaccharides · Malabsorption secondaire de monosaccharides

Il s'agit d'une affection acquise dans laquelle les cellules qui tapissent l'intestin ne peuvent pas absorber l'un des sucres ou l'ensemble de ceux-ci, à savoir le glucose, le galactose ou le fructose, ce qui empêche la bonne digestion de ces molécules et des molécules plus grosses qui en sont issues. Elle peut entraîner une diarrhée osmotique.

Fructose malabsorption

Disorders of facilitated glucose transport

Maladies rares : Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique, Glucosurie rénale familiale

Lactose intolerance

Aussi : ML - [malabsorption du lactose] · intolérance ou malabsorption du lactose · Malabsorption du lactose

L'intolérance au lactose est l'incapacité à digérer le lactose, un sucre présent dans le lait et dans certains produits laitiers, due à un déficit en lactase, l'enzyme qui métabolise le lactose. L'intolérance au lactose survient lorsque le lactose n'est pas entièrement décomposé et donc que le sucre ne peut pas être absorbé dans le sang.

Primary lactase deficiency

Aussi : Déficit primaire, non-congénitale n lactase

Congenital lactase deficiency

Aussi : intolérance aux disaccharides de type 2 · DCL - [déficit congénital en lactase] · intolérance aux disaccharides 2 · déficit héréditaire en lactase. · syndrome d'alactasie congénitale · malabsorption congénitale du lactose

Il s'agit d'une carence congénitale en lactase (EC 3.2.1.108), transmise sur le mode autosomique récessif, se déclarant pendant la petite enfance et se manifestant par une diarrhée aqueuse profuse en réponse à la consommation de lait dans l’alimentation, due à une incapacité à digérer le lactose, un sucre présent dans le lait et, dans une moindre mesure, dans les produits laitiers. Cette affection peut conduire au marasme et à la mort si le lactose n'est pas supprimé de l’alimentation.

Maladie rare : Déficit congénital en lactase

Secondary lactase deficiency

Aussi : déficit acquis en lactase · intolérance acquise au lactose · intolérance secondaire au lactose

Cette forme de déficit en lactase résulte de lésions de l'intestin, dues à une maladie ou à une intervention chirurgicale.

Disorders of lipid absorption or transport

Maladies rares : Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique, Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique, Déficit en colipase pancréatique, Trouble du transport et de l'absorption des lipides

Disorders of vitamin or non-protein cofactor absorption or transport

Maladie rare : Anomalie d'absorption et de transport des vitamines et cofacteurs non protéiques

Disorders of cobalamin metabolism or transport

Maladies rares : Déficit en haptocorrine, Anomalie de transport et du métabolisme de la cobalamine

Disorders of folate metabolism or transport

Maladies rares : Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase, Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates, Anomalie du métabolisme et du transport des folates, Malabsorption héréditaire de l'acide folique, Déficit immunitaire combiné-anémie mégaloblastique par déficit en méthylènetétrahydrofolate déshydrogénase 1

Disorders of vitamin D metabolism or transport

Hypocalcaemic vitamin D dependent rickets

Aussi : Dépendance à la vitamine D de type I

Le rachitisme hypocalcémique dépendant de la vitamine D (VDDR-I) est un trouble héréditaire du métabolisme de la vitamine D à apparition précoce, caractérisé par une hypocalcémie sévère entraînant une ostéomalacie et des déformations osseuses rachitiques, et une hypophosphatémie modérée.

Maladie rare : Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant

Hypocalcaemic vitamin D resistant rickets

Le rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D est un trouble héréditaire de l'action de la vitamine D qui se caractérise par une hypocalcémie, un rachitisme sévère et dans de nombreux cas par une alopécie.

Maladie rare : Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D

Hypophosphataemic rickets

Aussi : HPDR – [rachitisme hypophosphatémique résistant à la vitamine D] · VDRR - [rachitisme résistant à la vitamine D] · Rachitisme résistant à la vitamine D

Le rachitisme hypophosphatémique est un groupe de maladies génétiques qui se caractérise par une hypophosphatémie, un rachitisme et des taux sériques de calcium normaux.

Maladies rares : Rachitisme hypophosphatémique, Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie, Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif, Hypophosphatémie liée à l'X, Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant

Disorders of mineral absorption or transport

Aussi : troubles du métabolisme minéral

Affection qui se caractérise par une déviation ou une interruption du traitement d'un minéral spécifique dans l'organisme: son absorption, son transport, son stockage et son utilisation.

Maladie rare : Anomalie de l'absorption et du transport des minéraux

Disorders of copper metabolism

Toute affection causée par un défaut de métabolisation du cuivre.

Maladie rare : Trouble du métabolisme du cuivre

Wilson disease

Aussi : maladie dégénérative lenticulaire · Syndrome de Wilson · syndrome lenticulaire · Syndrome de Westphal Strumpel · Rétention de cuivre · Maladie de stockage de cuivre

La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive du métabolisme du cuivre qui se caractérise par une accumulation toxique de cuivre, principalement dans le foie et le système nerveux central, et qui peut se manifester sous des formes hépatiques, neurologiques ou psychiatriques.

Maladie rare : Maladie de Wilson

CUPRIPEN Capsule

Disorders of iron metabolism

Aussi : trouble du stockage du fer · maladie de stockage de fer

Il s'agit de tout trouble de l'ensemble des réactions chimiques qui maintiennent l'homéostasie du fer chez l'homme. Le contrôle de cette substance nécessaire mais potentiellement toxique est un élément important de nombreux aspects de la santé et des maladies humaines.

Iron overload diseases

Aussi : Hémosidérose idiopathique · hémosidérose

La surcharge en fer désigne l’accumulation d’un excès de fer dans les tissus du corps. La surcharge en fer résulte généralement d’une prédisposition génétique à absorber et à stocker le fer en quantités excessives, la forme la plus courante en étant l’hémochromatose héréditaire. La surcharge en fer peut également être une complication d’autres troubles hématologiques qui nécessitent une thérapie par transfusion chronique, des injections répétés de fer parentéral ou d’une ingestion excessive de fer. Les réserves excessives de fer s’accumulent généralement dans les tissus réticuloendothéliaux et provoquent peu de dommages (« hémosidérose »). Si la surcharge subsiste, le fer commence par s’accumuler dans des tissus tels que le parenchyme hépatique, le pancréas, le cœur et la synoviale, provoquant une hémochromatose.

Maladies rares : Hémochromatose néonatale, Maladie de surcharge nutritionnelle en fer, Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, Surcharge en fer liée à FTH1, Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique, Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique, Hémochromatose associée à TFR2, Neurodégénérescence associée à FA2H, Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale, Hémochromatose associée à HFE, forme symptomatique, Syndrome ferro-cérébro-cutané, Hémochromatose associée à HJV ou HAMP, Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début infantile, Maladie de la ferroportine, Hémochromatose digénique, Hémochromatose associée à SLC40A1

DEFEROXDIFEXAFERRIPROX

Disorders of zinc metabolism

Toute affection causée par une anomalie de la métabolisation du cuivre. Ces affections peuvent se manifester par des dermatites, des diarrhées, une alopécie, une perte d'appétit, des troubles de la croissance, des modifications neuropsychologiques ou des syndromes de déficience immunitaire.

Acrodermatitis enteropathica

Aussi : syndrome de malabsorption primaire du zinc · Syndrome de Danbolt-Closs · Syndrome de Brandt

L’acrodermatite entéropathique est un trouble autosomique récessif rare de l’absorption du zinc par l’intestin. Les signes apparaissent habituellement dans les premiers mois de vie avec un érythème exsudatif et croûteux situé principalement autour des orifices du corps (bouche, zone anogénitale) ainsi que sur le cuir chevelu et les extrémités distales. Les signes sont souvent incorrectement diagnostiqués comme étant dus à une infection. Cette affection répond rapidement à un complément de zinc qui doit être poursuivi tout au long de la vie.

Maladie rare : Acrodermatite entéropathique

Zinc deficiency syndromes

Disorders of phosphorus metabolism or phosphatases

Aussi : troubles du métabolisme du phosphore

Toute affection causée par des erreurs dans le métabolisme du phosphore, ou dans l'activité phosphatasique.

Maladies rares : Hypophosphatasie, Hypophosphatasie périnatale létale, Hypophosphatasie prénatale bénigne, Hypophosphatasie infantile, Hypophosphatasie de l'enfant, Hypophosphatasie de l'adulte, Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle, Déficit en phosphatase acide lysosomale

Disorders of magnesium metabolism

Toute affection causée par une anomalie de la métabolisation du magnésium.

Hypermagnesaemia

Aussi : Hypermagnésiémie

Il s’agit d’une perturbation électrolytique dans laquelle il y a un taux anormalement élevé de magnésium dans le sang. Cela conduit généralement à un excès de magnésium dans l'organisme.

Maladie rare : Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie

Hypomagnesaemia

Aussi : Déficit en magnésium · Hypomagnésiémie

Il s’agit d’une perturbation électrolytique dans laquelle il y a un taux anormalement bas de magnésium dans le sang. Les taux normaux de magnésium chez l’homme se situent entre 1,5 et 2,5 mg/dl. Généralement, un taux sérique inférieur à 0,7 mmol/l sert de référence pour l’hypomagnésémie (et non l’hypomagnésie qui désigne une faible teneur en magnésium dans les sources d’aliments/de compléments).

Maladies rares : Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans, Syndrome de Gitelman, Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère, Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose, Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère, Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire, Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie

SPASMAG IVSULFATE DE MAGNESIUM PROAMPSULFATE DE MAGNESIUM PROAMP (Magnesium carbonate)

Disorders of calcium metabolism

Il s’agit de troubles affectant le mécanisme par lequel le corps maintient des taux de calcium suffisants. Les perturbations de ce mécanisme entraînent une hypercalcémie ou une hypocalcémie, pouvant toutes deux avoir des conséquences importantes pour la santé.

Maladies rares : Hypercalcémie infantile autosomique récessive, Calcinose tumorale normophosphatémique familiale, Calcinose tumorale familiale

Disorders of sodium metabolism

Disorders of chloride metabolism