Calcinose tumorale familiale
Définition
Anomalie du métabolisme phosphocalcique affectant surtout les groupes d'âge jeune. Elle se caractérise par la présence de masses calcifiées dans les régions juxta-articulaires (hanche, coude, cheville, scapula), sans atteinte articulaire. Sur le plan histologique, les lésions révèlent une nécrobiose du collagène, suivie par la formation de kystes et une réponse aux corps étrangers avec calcification. Deux formes ont été décrites: la calcinose tumorale normocalcémique et la calcinose tumorale familiale.
Orphanet, fiche ORPHA:53715, licence CC BY 4.0.