Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie

Définition

Trouble rare de l'absorption et du transport des acides aminés caractérisé par un trouble secondaire du cycle de l'urée associé à un retard de croissance staturo-pondérale, à une hépatosplénomégalie et à un large éventail de manifestations cliniques comprenant une atteinte hématologique (syndrome d'activation macrophagique ou lymphohistiocytose hémophagocytaire, HLH), immunitaire, digestive, rénale, pulmonaire et/ou osseuse.

Orphanet, fiche ORPHA:470, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C60.Y · Autres troubles de l'absorption ou du transport des acides aminés