Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie
HHRH
Définition
Maladie héréditaire rare de perte de phosphate rénal caractérisée par une hypophosphatémie et une hypercalciurie associées à un rachitisme et/ou une ostéomalacie. Parmi les autres caractéristiques figurent une croissance lente, une petite taille, des déformations squelettiques, une faiblesse musculaire et des douleurs osseuses associées à des taux de calcitriol plasmatique normaux ou élevés et à une hyperphosphaturie.
Orphanet, fiche ORPHA:157215, licence CC BY 4.0.