Maladie des langes bleus
Syndrome d'hypercalcémie familiale-néphrocalcinose-indicanurieSyndrome de Drummond
Définition
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une diarrhée d'apparition précoce, une fièvre, une hypoglycémie récurrente, une hypercalcémie avec néphrocalcinose, une acidose métabolique et une indicanurie due à la dégradation bactérienne du tryptophane mal absorbé et une production excessive d'indole qui, lorsqu'il est oxydé en bleu indigo, provoque une coloration bleuâtre d'urine perceptible sur les couches du nourrisson affecté.
Orphanet, fiche ORPHA:94086, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C60.Y · Autres troubles de l'absorption ou du transport des acides aminés