Rachitisme hypophosphatémique
Définition
Groupe de maladies génétiques avec déperdition rénale de phosphate, caractérisées par une hypophosphatémie, un rachitisme et des taux sériques normaux de calcium. Les signes cliniques caractéristiques sont un retard de croissance/petite taille, des douleurs et des déformations osseuses.
Orphanet, fiche ORPHA:437, licence CC BY 4.0.