Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
ARHRHypophosphatémie autosomique récessive
Définition
Fuite rénale rare de phosphate, autosomique récessive, caractérisée par une hypophosphatémie à début infantile, qui se manifeste sur le plan clinique par un rachitisme et/ou une ostéomalacie, une croissance lente/petite taille, des douleurs osseuses et des malformations squelettiques. Parmi les autres signes figurent fatigue, faiblesse musculaire et fractures osseuses à répétition.
Orphanet, fiche ORPHA:289176, licence CC BY 4.0.