Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose
FHHNCHypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinoseSyndrome de Michellis-Castrillo
Définition
L'hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose (FHHNC) est une forme d'hypomagnésémie primaire familiale (FPH) caractérisée par une perte rénale de magnésium (Mg) et calcium (Ca), une néphrocalcinose, une insuffisance rénale, et dans certains cas, une atteinte oculaire sévère. Deux sous-types de FHHNC ont été décrits : la FHHNC avec et sans atteinte oculaire sévère.
Orphanet, fiche ORPHA:306516, licence CC BY 4.0.