Iminoglycinurie

Définition

Erreur innée du métabolisme qui se caractérise par des niveaux élevés d'acides aminés (proline, hydroxyproline) et de glycine dans l'urine, résultant d'une anomalie de la réabsorption rénale. Considérée comme bénigne, la maladie n'est associée à aucun phénotype clinique spécifique. Elle est transmise selon le mode autosomique récessif.

Orphanet, fiche ORPHA:42062, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C60.Y · Autres troubles de l'absorption ou du transport des acides aminés