Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
MPANNBIA liée à des mutations de C19orf12NBIA4Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer liée à des mutations de C19orf12Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer type 4
Définition
Maladie neurodégénérative rare caractérisée par une accumulation de fer dans des régions spécifiques du cerveau, généralement les ganglions de la base, en association avec des signes d'atteinte pyramidale (spasticité) et d'atteinte extrapyramidale (dystonie) lentement progressives, une neuropathie axonale motrice, une atrophie optique, un déclin cognitif et des anomalies neuropsychiatriques.
Orphanet, fiche ORPHA:289560, licence CC BY 4.0.