Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle

Définition

Maladie osseuse rare liée à une anomalie congénitale de la glycosylation, caractérisée par une hypotonie, un retard de développement sévère, une déficience intellectuelle, des convulsions, un taux sérique élevé de phosphatases alcalines, des phalanges distales courtes avec une hypoplasie des ongles, et une dysmorphie faciale. Une fente palatine, un mégacôlon, des malformations anorectales et des malformations cardiaques congénitales ont été rapportés dans certains cas.

Orphanet, fiche ORPHA:247262, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C64.3 · Anomalies du métabolisme du phosphore ou des phosphatases