Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie
Définition
Anomalie rare du transport du manganèse caractérisée par des troubles du système extrapyramidal de motricité apparaissant pendant l'enfance (y compris la dystonie, les tremblements et la bradykinésie), une cirrhose du foie, une polyglobulie et une hypermanganémie. Des cas de paraparésie spastique sans dysfonctionnement extrapyramidal ont également été rapportés. Les fonctions cognitives sont préservées. Les résultats de l'IRM sont évocateurs d'un dépôt de manganèse dans les ganglions de la base, le noyau dentelé, le tronc cérébral et l'hypophyse antérieure.
Orphanet, fiche ORPHA:309854, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
Médicaments et scores
Child PughMELDMELD NaFIB 4APRI
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