Neurodégénérescence associée à FA2H
FAHNNeurodégénérescence associée à l'hydroxylase des acides gras
Définition
Forme très rare, autosomique récessive de neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (NBIA pour neurodegeneration with brain iron accumulation), caractérisée par une dystonie focale apparaissant dans l'enfance, une paraplégie spastique progressive évoluant vers une tétraparésie, une ataxie, une dysarthrie, un déclin cognitif et des troubles oculomoteurs (atrophie optique), accompagnés d'un dépôt de fer dans le globus pallidus.
Orphanet, fiche ORPHA:329308, licence CC BY 4.0.