Hypophosphatasie prénatale bénigne

Définition

Forme très rare d'hypophosphatasie caractérisée par des manifestations squelettiques prénatales (membres raccourcis et recourbés) qui se résorbent lentement de manière spontanée et qui, chez l'enfant ou l'adulte, peuvent évoluer vers des formes modérées de la maladie.

Orphanet, fiche ORPHA:247638, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C64.3 · Anomalies du métabolisme du phosphore ou des phosphatases