Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant
Déficit en 1-alpha-hydrolaseDépendance en vitamine D de type IPDDRIRachitisme d'insuffisance en pseudo-vitamine DRachitisme de carence en pseudo-vitamine DRachitisme hypocalcémique dépendant de la vitamine D
Définition
Trouble rare du métabolisme de la vitamine D, d'origine génétique, caractérisé par une hypocalcémie sévère à l'origine d'une ostéomalacie et de déformations rachitiques du squelette, ainsi que d'une hypophosphatémie modérée.
Orphanet, fiche ORPHA:289157, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C63.20 · Rachitisme hypocalcémique dépendant de la vitamine D