Hémochromatose néonatale
Définition
Maladie rare de stockage du fer présente à la naissance et caractérisée par l'association d'une insuffisance hépatocellulaire sévère associée à une hyperbilirubinémie, à des signes d'hémorragie, un oedème, une ascite, une hypoglycémie et une acidose lactique et à une élévation des transaminases faible, voire nulle. Il s'agit d'une entité distincte qui diffère des autres formes d'hémochromatose sur le plan de la pathogenèse et de l'origine moléculaire.
Orphanet, fiche ORPHA:446, licence CC BY 4.0.